神经内科一区

16岁学生肌无力四处求医 广西民族医院基因检测精准确诊病情

时间:2018-01-17       来源：广西壮族自治区民族医院

2017年6月，家人带着小韦到南宁求医，经过相关检查，结果发现除了肌酸磷酸激酶增高之外，并未发现异常，医生诊断为多发性肌炎，给予糖皮质激素治疗。可经过1个多月治疗之后，小韦的全身乏力等症状未见好转。

换了一家医院后，医生又重新完善各种检查，诊断小韦患的是可能是进行性肌营养不良症，建议小韦逐渐停用糖皮质激素，但也没有给予具体的相关治疗方案，小韦无奈出院了。

小韦很迷茫，对自己所患的疾病没有得到一个明确的答案，他的父母亲也很着急，但他们没有放弃希望，于是2017年10月，小韦再次来到南宁，来到广西民族医院就诊。

该院神经内科的罗纯副主任和钟良主治医师组成的医疗小组接诊了小韦，他们仔细研究了小韦的诊疗经历和检查的结果，从小韦的检查结果判断，觉得多发性肌炎的可能性不大，但是小韦的肌肉病理和肌电图表现又不支持是肌萎缩营养不良。于是，医疗小组决定给患者进行肌肉核磁共振指导下肌肉活检以及基因检测。

此次肌肉活检提示小韦的横纹肌纤维肥大增粗，少数散在肌肉纤维萎缩，肌核集聚，横纹肌束间有脂肪填充，未见炎症细胞浸润，排除炎症。

根据病理结果基本上排除了多发性肌炎，医疗小组在研究了小韦的肌肉病理检查结果和既往的基因检测结果之后，重新制定了基因检测的策略，这一次果然有了新发现。小韦的基因检测提示：阳性，受检者SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，至此小韦的情况确诊为少年型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-III）。

疾病科普

   脊髓性肌肉萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不多见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。

三种型的共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。

由于该病在临床较为少见，因此容易与进行性肌营养不良症、多发性肌炎、脊髓侧索硬化症、重症肌无力等疾病混淆，造成误诊。

罗纯主任介绍，广西民族医院与院外正规资质的基因诊断中心合作之后，对一些神经系统遗传病、代谢性疾病的诊断水平有了明显的提高，利用基因诊断技术先后确诊了遗传性脊髓小脑共济失调、肯尼迪病、脊髓性肌肉萎缩症、线粒体脑脑肌病等疾病，使大众对神经系统一些少见病、疑难病有了更多的认识，让患者少走弯路，明确病情。

   但遗憾的是，目前对于脊髓性肌萎缩症尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。预防方面可通过检测SMNt基因缺失进行产前基因诊断，减少家族中新患儿的出生，这对于提高国民人口素质，优生优育有重要的意义。